Підтримка родин дітей із м’язовою дистрофією Дюшенна

Громадська організація «Дюшенна України» протягом багатьох років здійснює системну діяльність, спрямовану на підтримку дітей і дорослих із прогресуючою м’язовою дистрофією Дюшенна (ПМД Дюшенна).

Організація має значний досвід співпраці з українськими та міжнародними лікарями, експертами у сфері рідкісних (орфанних) захворювань, а також забезпечує родини достовірною, науково обґрунтованою інформацією щодо лікування, догляду та покращення якості життя пацієнтів.

Завдяки багаторічній співпраці та партнерству з НДСЛ «Охматдит», Українським медичним центром реабілітації дітей з органічним ураженням нервової системи МОЗ України, ГО «Орфанні за життя», ГО «Українська Академія дитячої інвалідності», Європейською асоціацією медицини сну та нейрофізіології в Україні та іншим партнерам, в Украіні вже запроваджена рання генетична діагностика, організовується індивідуальне та групове комплексне обстеження пацієнтів та лікування відповідно до міжнародних стандартів, а також проводиться групове навчання пацієнтів та батьків. Все це відбувається і функціонує в спеціалізованих референтних центрах. Фахівці цих центрів пройшли відповідне навчання з лікування пацієнтів з м’язовою дистрофією Дюшенна в нейром’язових центрах Італії, Великої Британії та Швеції, а також на науково-практичних конференціях за участю науковців та лікарів з Ізраїлю, Польщі, Бельгії, Хорватії, Німеччини, Франції, США, Чехії та інших країн. Працюють дві робочі групи експертів при МОЗ для затвердження відповідних Настанов для даних пацієнтів.

У світі з’явився інноваційний препарат генної терапії для лікування ПМД Дюшенна, схвалений Управлінням з контролю за продуктами і ліками США (FDA) для застосування у дітей певної вікової категорії.

За результатами клінічних досліджень, така терапія може уповільнювати або зупиняти прогресування захворювання у частини пацієнтів (залежно від генетичних особливостей).

Водночас важливо розуміти, що:

• препарат призначається виключно після спеціалізованих генетичних досліджень;
• перед застосуванням необхідне комплексне медичне обстеження;
• лікування потребує постійного клінічного нагляду;
• без належного медичного супроводу існують ризики для здоров’я.

Станом на сьогодні цей препарат не зареєстрований в Україні та країнах Європейського Союзу.

У зв’язку з високою вартістю лікування (близько 3 млн доларів США за одну ін’єкцію) родини часто змушені проводити публічні збори коштів.

Разом із тим, у медійному просторі нерідко поширюється неперевірена або викривлена інформація щодо лікування ПМД Дюшенна, що може мати негативні наслідки:

• формування хибних очікувань у батьків;
• відмова від необхідної підтримуючої терапії (фізична реабілітація, ортезування тощо);
• погіршення психологічного стану дітей і родин;
• порушення прав дитини через надмірну публічність.

До організації надходять звернення від батьків, які повідомляють про подібні проблеми, зокрема відмову дітей від лікування та емоційне виснаження сімей.

Громадська організація «Дюшенна України» наголошує на важливості:

• відповідального та етичного висвітлення теми лікування;
• поширення виключно перевіреної медичної інформації;
• залучення профільних фахівців до публічних коментарів;
• дотримання прав і поваги до гідності дітей та їхніх родин.

Організація готова виступати експертним партнером у підготовці інформаційних матеріалів та роз’яснень.

Підтримка, обізнаність та відповідальне ставлення суспільства є важливими чинниками у збереженні здоров’я, гідності та якості життя дітей, які живуть із рідкісними захворюваннями.